CDKL5(細胞周期依賴激酶樣蛋白5)基因突變引起的疾病，被稱為CDKL5綜合征。CDKL5是細胞周期依賴激酶樣蛋白5，是X染色體連鎖基因，這種蛋白是大腦發育必需的蛋白，所以CDKL5基因突變引起的疾病是罕見的神經發育性疾病，這種疾病的發病率是1∶40000-1∶60000，而且女性最為多見。在臨床上，CDKL5綜合征有以下幾個臨床表現：一、癲癇發作：癲癇發作分三期，1、早期癲癇，是指發病1-10周，這期腦電圖正常。2、發育性癲癇，在此階段癲癇發作伴有嬰兒的痙攣和心律失常。3、晚期癲癇，表現為多灶性和痙攣性的癲癇；二、失用癥：是由于頂葉功能障礙引起，臨床可以表現為肢體運動性失用、意識運動性失用、概念性失用、言語失用、結構性失用癥以及動眼運動性失用癥等。