CDKL是指類細胞周期蛋白依賴性蛋白肌酶5基因的縮寫。CDKL5綜合征既往稱為CDKL5相關腦病，主要是由于CDKL5基因突變導致的一類神經系統疾病。CDKL5綜合征主要臨床特點是難治性癲癇，伴有語言發育異常的嚴重精神運動發育遲滯、刻板手動作、頭圍增長減速等類Rett綜合征的表現，同時會有嚴重的肌力、肌張力障礙等。患兒最初發作形式，多為部分性發作或強直發作，之后隨著疾病的進展，患者會出現肌陣攣的發作。在規律的抗癲癇治療過程中，有癥狀緩解期，但是對于CDKL5綜合征的治療，目前尚未找到對該病癲癇發作有效的藥物。目前臨床常用的藥物有左乙拉西坦、丙戊酸鈉、托吡酯等。