地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要是血紅蛋白當中因為基因突變，α鏈和β鏈的合成受到影響，導致患者的血紅蛋白合成減少或缺失，造成患者出現貧血相關癥狀。地中海貧血分為α型地中海貧血和β地中海貧血。 對于輕型的地中海貧血，大部分患者沒有臨床表現；少部分患者可能會有貧血的癥狀，主要患者可能會有頭暈、乏力、活動后的心慌氣短、有心臟疾病的患者可能會出現胸悶等癥狀；極少部分患者可能會有脾大的癥狀，患者可能會有輕度的腹脹。 但是這些臨床癥狀并不影響患者的生活質量，臨床上也不需要治療，也不需要進行干預。但是對于地中海貧血的患者，如果要是進行生育，建議最好進行產前咨詢，防止胎兒出現嚴重的地中海貧血。