輕度的地中海貧血不會轉變成重度的地中海貧血，因為地中海貧血的輕型、中間型或重型，與基因突變或者基因缺失的程度密切相關。對于輕型的地中海貧血而言，是由于一條基因肽鏈的決定基因，α基因或者β基因的功能或者數量異常。這一類患者通常只有輕度貧血，血常規可以檢測血紅蛋白在正常值范圍內，而平均血紅蛋白體積、平均紅細胞體積明顯低于正常，但不影響患者的正常生活。 而重型的地中海貧血，引起疾病的α基因和β基因，缺失的是純合子，會導致疾病呈現重度的地中海貧血表現。患者的生長發育會受到影響，患兒的生存期會縮短，甚至可以在胎兒期就會出現胎兒水腫，導致不能被正常分娩。