地貧也稱為地中海性貧血，現在教科書上也不稱為地貧，主要稱為珠蛋白生成障礙性貧血，顧名思義就是血紅蛋白主要成分珠蛋白生成出現異常。地中海貧血最開始主要發生在地中海地區，在中國主要以廣西、廣東、四川這些地區發病率較高。如長江以南，該病的發病率可以散在分布，長江以北發病率偏少。這類患者主要是因為基因突變或者是基因缺失，造成珠蛋白合成障礙，引起珠蛋白生成缺乏或者缺如，造成紅細胞形態的減少。同時可以在臨床上看到患者可能出現貧血癥狀，或在血常規的檢測中可以看到紅細胞體積非常小。這類疾病主要因為基因突變引起，造成珠蛋白生成障礙，造成血紅蛋白病引起的貧血，也稱為珠蛋白生成障礙性貧血。