根據(jù)病人血細(xì)胞減少、相應(yīng)癥狀、病態(tài)造血、細(xì)胞遺傳性異常、病理學(xué)改變等，骨髓增生異常綜合征的診斷不難確立，但是本病是一種除外性診斷，需要鑒別再生障礙性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血等，診斷標(biāo)準(zhǔn)需要滿(mǎn)足兩個(gè)必要條件和一個(gè)確定標(biāo)準(zhǔn)。 必要條件如下： 1、持續(xù)一系或者多系血細(xì)胞減少； 2、排除其它可以導(dǎo)致造血減少或者非造血系統(tǒng)疾病。即排除其它原因，連續(xù)檢查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板都低于正常值。 確定標(biāo)準(zhǔn)如下： 1、骨髓涂片中紅細(xì)胞、粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞發(fā)育異常； 2、環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞超過(guò)15%； 3、骨髓涂片原始細(xì)胞5%-19%； 4、常見(jiàn)染色體異常。 以上確診條件主要提供給專(zhuān)業(yè)醫(yī)師進(jìn)行診斷，必須做檢查以及探索才能得到標(biāo)本，需要相應(yīng)儀器。所以要想確診此病，最好到專(zhuān)業(yè)醫(yī)院就診，不要自行判斷病情。