根據(jù)病人血細胞減少、相應癥狀、病態(tài)造血、細胞遺傳性異常、病理學改變等，骨髓增生異常綜合征的診斷不難確立，但是本病是一種除外性診斷，需要鑒別再生障礙性貧血、巨幼細胞性貧血等，診斷標準需要滿足兩個必要條件和一個確定標準。 必要條件如下： 1、持續(xù)一系或者多系血細胞減少； 2、排除其它可以導致造血減少或者非造血系統(tǒng)疾病。即排除其它原因，連續(xù)檢查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)紅細胞、白細胞和血小板都低于正常值。 確定標準如下： 1、骨髓涂片中紅細胞、粒細胞、巨核細胞發(fā)育異常； 2、環(huán)狀鐵粒幼紅細胞超過15%； 3、骨髓涂片原始細胞5%-19%； 4、常見染色體異常。 以上確診條件主要提供給專業(yè)醫(yī)師進行診斷，必須做檢查以及探索才能得到標本，需要相應儀器。所以要想確診此病，最好到專業(yè)醫(yī)院就診，不要自行判斷病情。