原發性心肌病是指一組原因不明并以心肌損害為主要表現的綜合征，包括擴張性心肌病、肥厚性心肌病、限制性心肌病及一系列未分型性心肌病等。其主要發病機制為感染、炎性損傷、免疫損傷，以及遺傳、應激等相關因素。目前越來越多證據表明，遺傳因素在原發性心肌病發病過程中呈重要作用。已發現染色體30多個位點以及60多個基因突變與擴張性心肌病等相關心肌病明確相關，且發現可以以常染色體顯性遺傳的方式影響下一代發病。 對于原發性心肌病，應針對主要并發癥進行對癥處理。對于心力衰竭患者，應通過強心、利尿等改善癥狀，可用ACEI(血管緊張素轉化酶抑制劑)、ARB(血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑)、醛固酮受體拮抗劑、β受體阻滯劑等改善心腔擴大，改善預后。針對心律失常患者，應用胺碘酮等抗心律失常藥物，高危惡性心律失常時建議埋藏式轉復除顫器置入。對于明確血栓形成患者，可行達比加群、利伐沙班等抗凝治療。對于原發性心肌病，無明確病因可尋，主要治療是基于上述對癥處理，根據并發癥應用上述治療以改善患者病程、預后。