如果寶寶3個(gè)月需明確是否為唐氏綜合征，可通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查進(jìn)行判斷。不僅可確診疾病，確診后還可進(jìn)行分型，屬于診斷唐氏綜合征明確證據(jù)。多數(shù)情況下唐氏綜合征寶寶出生后會(huì)有特殊面容，表現(xiàn)為眼裂較小、外眥上揚(yáng)，并且眼間距較寬、耳廓較小、鼻梁相對(duì)較偏塌，還有嘴部張開(kāi)且舌頭易吐出。因此，特殊面容在寶寶出生時(shí)較明顯，同時(shí)還易伴有其他先天性疾病，如先天性心臟病或狼咽、兔唇，即上嘴唇豁開(kāi)或內(nèi)部軟腭生長(zhǎng)異常。隨年齡增長(zhǎng)也會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶智力較落后，且生長(zhǎng)、發(fā)育也處于落后狀態(tài)，若需明確診斷還需進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。