如果患有唐氏綜合征，出生后便可以從外部特征進行初步判斷，具體如下：1、面部特征：唐氏綜合征可表現為眼裂小、后眼角上翹、雙眼距離寬、鼻梁塌、耳朵扁、嘴略微張開等，整體呈現相對比較傻、憨的狀態：2、掌紋異常：表現出通關手，即掌紋呈現一條線；3、智力異常：早期表現可能并不明顯，隨著年齡增長，智力方面的差距會逐漸明顯；4、生長發育遲緩：抬頭、坐、站等均較正常嬰兒更晚，語言理解能力也可能更差；5、相關并發癥：可能會伴有心臟并發癥，出現心肌病，還可能會出現男孩隱睪，或者女孩出現月經不來潮等，將來的生育能力相對比較有限。對于唐氏綜合征的患兒，臨床通常在出生后從外部特征進行判斷，再行基因檢測，進一步明確診斷。