唐氏兒屬于染色體疾病，主要由于21號染色體多了一條，所以也稱為21-三體綜合征。唐氏兒通常會有特殊面容，需要通過染色體檢查確診。特殊面容主要包括鼻梁低平和比較寬、眼距較寬、外眼梢上吊、內眥墜皮、舌頭較大，舌頭常伸出夾在嘴唇中間。同時耳朵位置較低、脖子較短，后頸部肉較多，醫學上稱為頸蹼。手部出現斷掌、橫紋，醫學上稱為通貫掌，正常人小手指中間有兩條紋，但唐氏兒可能只有一道。腳會出現大拇趾與其他腳趾間距較大，醫學上也稱為草鞋腳，而且腳底比較有弧度，狀似搖籃，稱為搖籃足。以上情況通常提示可能為唐氏兒，但是還需要抽血，進行染色體檢查才能確診。