唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，也叫先天愚形，是臨床非常常見的或最常見的染色體病，也是一種常染色體病。正常人身體里有兩條21號(hào)染色體，而唐氏綜合征寶寶身體里有三條21號(hào)染色體，多出的一條21號(hào)染色體，就會(huì)導(dǎo)致寶寶在臨床上出現(xiàn)一系列相關(guān)表現(xiàn)。唐氏綜合征寶寶主要表現(xiàn)為特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、耳位低、舌頭往外伸、流口水，寶寶也有通貫掌的皮紋特點(diǎn)。唐氏綜合征又叫先天愚形，唐氏綜合征寶寶基本都會(huì)有智力低下，還伴有生長(zhǎng)發(fā)育落后，即寶寶會(huì)有身高、體重的發(fā)育落后等，這都是唐氏綜合征比較常見的臨床表現(xiàn)。此外，唐氏綜合征寶寶還會(huì)合并其他的一些疾病，如先天畸形、先天性心臟病或者其他肢體結(jié)構(gòu)畸形，包括白血病這類疾病的發(fā)病率都比其他寶寶高。所以，唐氏綜合征實(shí)際是一種常染色體疾病，是由于寶寶身體里多出一條21號(hào)染色體，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容，還有白血病、先天畸形等疾病發(fā)病率高的特點(diǎn)。