巧克力囊腫的患者到醫院以后，醫生會通過查體、血清學檢查和影像學檢查，幫助確定囊腫是否為巧克力囊腫。首先醫生做婦科檢查時會發現囊腫界限不是很清楚，和周圍器官粘連比較嚴重。有一些病人可能通過檢查發現很多觸痛結節，這也是巧克力囊腫比較特征的表現，此時抽血檢查會發現血清CA125有輕度到中度的升高。 超聲醫生會發現囊腫里有細密光點，這是巧克力囊腫特有的影像學表現。做核磁也可以發現囊內液比較黏稠，且患者有痛經的表現。通過這三種檢查方式，基本可以確定巧克力囊腫確實存在。明確診斷一定要通過腹腔鏡手術將囊腫取出，再送病理檢查明確診斷。