基因有問題的孩子，臨床癥狀常表現在以下幾個方面：1、面容：可能會出現特殊面容，如21-三體綜合征，可表現為高腭弓、耳位低、眼距較寬、通貫掌等特殊面容；2、智力：基因有缺陷的孩子通常存在智力低下的表現；3、運動、語言：可能會伴隨落后的表現；4、先天畸形：可能出生時伴有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥，或脊柱等骨骼畸形等。