基因有問題的寶寶的臨床癥狀各有不同，因為基因缺陷的表現位點不同，所以臨床癥狀也各有不同。總體而言，有以下表現：1、先天遺傳性的問題：寶寶在生下來后，可能會有部分特殊外貌，比如寶寶容易表現為眼距寬、耳位低、高顎弓或小下頜等，還有部分寶寶有骨骼異常，比如胸廓或手指、腳趾發育的異常；2、先天畸形的表現：比如寶寶容易出現先天性心臟病，即房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥等心臟問題，在心臟有問題后，表現為寶寶容易口唇紫紺且不愛動，一活動感覺特別乏力；3、生長發育的問題：即寶寶喂養困難，一吃東西，則易出現嘔吐或腹瀉，生長發育的個頭明顯會比較矮小，部分寶寶還伴隨有智力發育的落后。