食管裂孔疝典型臨床表現即為胸骨后疼痛，伴反流性食道炎時還會出現反酸、燒心。對于巨大食管裂孔疝，比如3型、4型食管裂孔疝，病人會有明顯壓迫感，甚至出現胸悶、喘憋、心臟缺血以及呼吸困難等臨床表現。食管裂孔疝好發于老年患者，以巨大裂孔疝多見。巨大食管裂孔疝指30%以上胃腔疝進入胸腔，占據胸腔容積或者除胃還有其他臟器，比如結腸壓迫胸腔。所以對于巨大食管裂孔疝患者，壓迫癥狀比較明顯，有一部分患者會誤認為存在冠心病或呼吸系統疾病，其實是因為巨大的食管裂孔疝入胸腔壓迫心臟，導致心肌缺血，巨大血管裂孔疝壓迫肺，影響肺擴張可出現呼吸困難。