唐篩高風險，需要引起重視，并且要進行進一步的產前診斷。一般孕婦是在妊娠16-18周，對于預產期年齡在35周歲以下的女性，進行常規的唐氏篩查。唐氏篩查主要檢測18三體綜合征、21三體綜合征，也就是唐氏綜合征，還有開放性神經管畸形。如果檢測的結果處于高風險，就要進行進一步的產前診斷。因為胎兒有發生染色體異常的風險，但是唐氏篩查高風險的里面，真正胎兒有問題的比例只有1%，所以其實有99%的胎兒沒有問題。但是篩查的目的，就是要篩出這1%的有問題的胎兒，預防出生缺陷的發生。所以要進行進一步的產前診斷，來明確是否有胎兒染色體的異常。可以進行母體的外周血胎兒DNA的檢測，也就是無創DNA。最好最準確的方法是進行羊水穿刺的染色體核型分析，當然有些孕婦害怕羊水穿刺會導致流產和感染，或者有些孕婦本身有羊水穿刺的禁忌證，也可以采取無創DNA的檢測，來進一步的明確診斷。