真性巨結腸典型癥狀表現為糞便無法排出，同時腹部因食物、糞便堆積導致鼓脹，而且大便毒素被人體吸收導致患者營養狀況較差，甚至出現貧血。假性巨結腸雖與真性巨結腸癥狀類似，但并無實質性狹窄，可能為生理性心理因素導致的巨結腸癥狀。 因此，假性巨結腸與真性巨結腸具有本質區別，假性巨結腸一般沒有器質性病變及神經功能異常，而為其它心理及生活方式異常所致。