有些寶寶因為局部發育問題可能會存在先天性巨結腸，最初的表現就是胎便排出延遲。一般正常情況下，寶寶在出生的24小時之內應該可以排出胎便，比較黏稠，往往是黑色或者綠色。巨結腸的寶寶胎便排出會比較延遲，多數在24小時之內沒有排便，通常可能1-2天之后或者需要人工干預才會有排便。在此之后寶寶就會出現頑固的持續性便秘，往往排便間隔時間非常長，很多寶寶好幾天，甚至1-2周才排便1次。而且慢慢可能會發展成不給寶寶灌腸，也就是不做局部的處理，寶寶就不排便，一般痙攣段越長，可能排便的間隔時間越長。因為寶寶排便延遲，間隔時間比較長，所以往往會有腹脹的現象，有些寶寶腹壁非常膨隆，甚至會有腹壁的靜脈曲張。因為寶寶還會有功能性的腸梗阻，所以很多寶寶可能會出現嘔吐的現象，嘔吐物里面含有少量的膽汁，甚至會有一些糞便樣的物體。因為寶寶長期的便秘可能會食欲下降，消化吸收也會受到影響，所以往往會有一些消瘦、營養不良、貧血、低蛋白血癥等相關表現，都提示可能存在先天性巨結腸。