巨結腸拉屎較為困難，一般伴隨有慢傳輸性便秘。由于巨結腸腸壁的神經節細胞缺失，可導致結腸蠕動和傳輸功能降低甚至消失，如果結腸無法蠕動，或者蠕動減弱，就不易將大便運輸到直腸，繼而可引起便秘。大部分人可能3-4天才拉1次屎，且常伴有腹脹，拉下的屎非常干。是因為大便在腸腔中儲存時間過長，導致水分被吸干導致。出現上述情況，建議經肛門進行鋇灌腸，就會看見結腸是巨大、增寬甚至有溶腸，然后結合病史就可以基本診斷，可能是巨結腸。