巨結腸是一種先天性疾病，患者排便功能受到影響，會出現腹脹、便秘，甚至惡心、嘔吐等最常見的腸梗阻臨床表現。最容易發生在直腸和乙狀結腸，因為腸壁上神經元缺乏，造成局部腸道狹窄和痙攣，喪失蠕動功能，因此近端腸道出現擴張，擴張地越來越大就發展為巨結腸，也叫先天性巨結腸。 如果巨結腸同時引起感染，比如結腸炎、小腸結腸炎，有些比較嚴重的病人會出現中毒、休克，甚至有生命危險，屬于比較嚴重的并發癥。有些巨結腸需要手術治療，但有些比較輕的病人也可以保守治療，一般是口服緩瀉劑或者經肛門置入灌腸劑灌腸，也能緩解巨結腸癥狀。