3歲孩子出現巨結腸，最主要的表現是反復便秘、排便困難，部分孩子可能伴有腹脹。巨結腸本身是先天性疾病，因為病變的腸管內缺乏神經節細胞，從而造成腸管呈現持續性痙攣，或者攣縮狀態，造成近端腸管的排便困難、便秘、繼發性擴張。如果是巨結腸，一般從小即可發病，出現反復便秘、排便困難、腹脹如球等情況。有的孩子病變段比較短，可以通過擴肛治療，可能會促發排便，從而緩解癥狀。有的孩子可能病變段比較長，比如累及整個結腸，或者是結腸部分小腸，可能在3歲之前腹脹明顯，用開塞露或者鹽水灌腸的效果比較差。因此3歲孩子懷疑巨結腸，如果之前排便正常，基本上可以排除巨結腸。部分孩子可能僅是肛門口狹窄、反復便秘、乙狀結腸蠕腸等。根據不同的原因，可以做彩超、結腸造影，甚至做直腸黏膜活檢，來明確診斷。如果確定是巨結腸，可能后期還需要進行手術矯正。