染色體異常的發病機制尚目前尚未完全明確，可能是由于在細胞分裂后期受各種因素的影響，包括射線、藥物、病毒感染或者營養不良，出現染色體不分離或者斷裂重組，造成染色體發生異常，高齡也是染色體發生異常的原因之一。 隨著孕母年齡的增加，卵子的質量會相應衰退，在形成受精卵以后再進行細胞分裂時就會出現不分離，造成21-三體綜合征，即通常說的唐氏兒。唐氏兒又稱為先天愚型，全世界是統一面貌，即眼距增寬、塌鼻梁、頸背部皮膚增厚、通貫掌、智力明顯低下，智商最多只有正常人的50%，大部分合并有心臟畸形，壽命也相對較短，通常只有40-60歲，所以唐氏兒還是要盡早發現。