16號染色體異常就是提示16號染色體的數目或者結構異常。如果16號染色體數目異常，可能是多出1條16號染色體，或者減少1條16號染色體。如果是多出1條16號染色體，稱為16-三體綜合征，如果是減少1條16號染色體則稱為16號染色體單體綜合征。無論是16單體綜合征或者是16-三體綜合征，都會導致死胎或流產。 對于16號染色體異常另外的情況，比如16號染色體的結構重排，包括平衡性的結構重排和非平衡性的結構重排。16號染色體異常的平衡性重排，如16號染色體倒位，個體一般不會出現異常表型，但是其后代有可能會出現異常，相對的配子會有4種類型，其中1/4是正常，1/4是16號倒位的攜帶者，另外的50%都是嚴重的異常，對于部分16號染色體的微缺失和微重復也有可能會導致嚴重的異常表型。