地中海貧血分輕型、重型。如果輕型往往沒有癥狀，或者有些人在做體檢時候發現，血紅蛋白濃度有輕度降低，紅細胞比較小，會懷疑會不會有這個病。 中型和重型往往貧血比較重，病人往往可能有黃疸，即眼珠發黃，尿顏色很深，像啤酒或者茶。此外由于地中海貧血是溶血性貧血，紅細胞不正常容易破壞，所以引起黃疸和尿色深。 另外破壞主要在脾臟，所以也可以脾臟大，如果是重型地中海貧血，見到很明顯病人眼睛很黃、臉色很蒼白、脾臟腫大，是重要的臨床表現。確診是查血常規，同時查骨髓和有關基因可以確定。