胃腸道間質(zhì)瘤的具體發(fā)病機制尚不明確，傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)多認為與化學(xué)因素、電子射線等相關(guān)，近期研究發(fā)現(xiàn)胃腸道間質(zhì)瘤主要與c-kit基因和PDGFRα基因的突變有關(guān)，基因突變后活化絡(luò)氨酸激酶，導(dǎo)致胃腸道病變以及間葉組織病變的發(fā)生，從而誘發(fā)產(chǎn)生間質(zhì)瘤。胃腸道間質(zhì)瘤最具體、最直接、最明確的病因尚未獲得有效的論證，有待于進一步的研究。