小兒先天性巨結腸與肛腸畸形為兩種不同疾病： 1、發病機制：小兒先天性巨結腸由神經節發育障礙引起，近端腸管出現梗阻，腸道內容物不能向遠端推進，最終導致排便功能受到影響。肛腸畸形是肛門、直腸先天性發育障礙引起； 2、處理方式：小兒先天性巨結腸臨床癥狀主要表現為腹脹、便秘，可通過擴肛緩解。肛門畸形患兒無直腸開口或瘺管，需手術解決排便問題。