小腸結腸炎是小兒先天性巨結腸最常見和最嚴重的并發癥，發病機制尚不清楚，可能與腸道的免疫屏障梗阻導致細菌移位產生毒素有關。當患兒出現不排大便、腹脹、排出水樣便、嘔吐、脫水、精神萎靡等癥狀，需及時就醫，早期通過輸液、洗腸、支持治療一般可以得到有效的緩解，控制病情發展。如情況較嚴重，可危及生命，需手術治療。