小兒先天性巨結(jié)腸的主要癥狀是便秘。大部分患兒出生后即可出現(xiàn)癥狀，據(jù)統(tǒng)計約90%的患兒出生后胎糞排出異常，大部分患兒出生后24-48小時內(nèi)沒有胎糞排出或僅有極少量胎糞排出，或者需要使用開塞露灌腸或肥皂條刺激胎糞才能排出。同時患兒容易伴發(fā)腹脹、嘔吐等癥狀。腹脹多為中等程度的腹脹，嚴重腹脹可以出現(xiàn)腹部異常膨隆、腹壁靜脈曲張，可以有壓痛。患兒可嘔吐奶液，甚至嘔吐含有膽汁的胃內(nèi)容物。許多患兒經(jīng)過灌腸等治療后腹脹可緩解。有的患兒在新生兒期經(jīng)過灌腸等治療后，有幾周甚至幾個月的好轉(zhuǎn)期。但是先天性巨結(jié)腸的患兒，最終將出現(xiàn)頑固性便秘。