小兒先天性巨結腸是一個比較嚴重的疾病。首先先天性巨結腸這個命名是錯誤的，這是以前的命名，現在更統稱為無神經節細胞癥。主要病變是由于結腸缺乏神經節細胞，導致失去正常蠕動功能，導致形成痙攣狹窄段。上端腸管繼發性擴張，形成巨大的結腸，因此以前稱它為巨結腸，但是它真正的病變在遠端。這個病還是比較嚴重，在以前死亡率和并發癥的發生率都非常高。主要是出生之后會出現胎糞延遲，之后會出現逐步加重的腹脹、嘔吐、便秘。很多患兒因為這樣子會出現消化道穿孔或者腹膜炎，就算沒有出現這兩個情況，患兒可能因為長期的營養吸收不良而出現消瘦、營養不良、貧血等嚴重的并發癥。正常新生兒出生不久之后就會出現排胎糞，胎糞跟普通的大便不同，它顏色比較深，呈墨綠色，一般出生之后就會出現。但是如果生后24小時還沒有排胎便，就稱為胎便延遲。而正常新生兒生后3天左右大便就會轉黃，那種黃綠色的大便，如果胎糞仍未排清，這個時候也可以稱為胎糞延遲。