唐氏篩查是產前篩選檢查，屬于出生缺陷二級預防范疇，通過化驗孕婦血液中的激素以及比值，判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征、先天愚型，表現特殊面容，智力異常，合并先天性心臟病、白血病。唐氏篩查屬高危人群，進行羊水穿刺，如染色體異常，建議早期終止妊娠。新生兒疾病篩查是嬰兒出生早期，對可能出現的異常遺傳代謝病進行篩查，屬于三級預防的范疇。