巨結腸患兒一般不排氣，由于直腸、肛門處于痙攣狀態，無法有效松弛，因此巨結腸典型表現是不排氣、無胎便排出或胎便延遲。 正常新生兒出生后24小時內排出胎便，而巨結腸患兒無胎便排出，同時伴有腹脹與嘔吐。 當刺激巨結腸患兒肛門時，突然爆破性的排出大量胎便，甚至呈噴射狀排出，典型巨結腸患者做鋇灌腸檢查會發現結腸部位有擴張，有異形段和狹窄段的改變。