巨結腸是新生兒比較常見的先天性消化道結構異常，巨結腸的寶寶主要通過表現以及實驗室檢查，綜合地判斷是否為巨結腸，具體如下：一、表現：1、胎便排出延遲：巨結腸寶寶的一個非常明顯的表現就是胎便排出延遲，一般情況下，寶寶生后的24小時之內會有正常的胎便排出。如果是巨結腸的寶寶，通常在出生24-48小時仍然沒有1次胎便排出，或者只有非常少量的胎便排出；2、頑固性便秘：此后，寶寶會有頑固性便秘，巨結腸的寶寶很難自主地去排便，經常表現為間隔很多天都不能排便，可能需要他人的幫助。比如部分家長可能因為寶寶不排便，會去給寶寶用開塞露等藥物，一用這些藥物，寶寶就會出現非常明顯的排氣、排便的過程，會排出大量的大便，同時伴有排氣。而在人為干預之前，這個寶寶可能就完全沒有排便，也沒有排氣；3、其他癥狀：因為腸道的結構異常，所以很多寶寶會有明顯的嘔吐以及生長發育不良等相關表現。二、檢查：一般還需要結合直腸測壓、直腸黏膜活檢、肌層活檢等，最終是依靠病理檢查，幫助確診寶寶是否為巨結腸。