腸重復畸形多由胚胎期發育異常所致，往往發生于腸系膜緣。重復腸管可較短，也可以很長；與主腸管可以呈并行狀態，也可以完全分離；可以相連通，也可以處于完全封閉狀態。重復腸管甚至可以位于主腸管內壁。消化道任何部位均可發生重復畸形，上至食管、胃，下至盲腸、結腸均可發育異常，形成腸重復畸形，其中直腸重復畸形非常罕見。