特納綜合征又稱為先天性卵巢發育不全，是最常見的性染色體疾病。特納綜合征是由于全部或者是部分體細胞中，一條X染色體完全或者部分缺失，或者結構發生改變導致，特納綜合征的病因主要包括單體型特納綜合征、嵌合型特納綜合征以及結構變異型。具體如下：1、單體型特納綜合征：由于父親的精子或者母親的卵子異常，導致胎兒的體細胞內只有一條X染色體，另一條缺失，這種核型的個體絕大部分在妊娠早期出現自然流產，其余存活的個體通常會具有典型的臨床癥狀；2、嵌合型特納綜合征：在部分體細胞內出現兩條X染色體，部分有一條X染色體；3、結構變異型特納綜合征：見于X染色體某一部分結構可能出現異常。特納綜合征的主要表現是女性表型身高矮小，青春期的乳房不發育、性幼稚，還可以伴有不同的軀體異常，比如出現肘外翻、軟組織畸形、腎臟畸形、心臟大血管畸形，以及自身免疫性甲狀腺炎和聽覺損害。