特納氏綜合征也就是常說Turner綜合征，是非常常見的一種性染色體病。其形成原因主要是親代生殖細胞在減數分裂的過程中，或者合子在早期分裂過程中性染色體不分離，或者在合子卵裂的過程中可能姐妹染色單體不分離，或者是染色體在有絲分裂的過程中部分缺失等。當然這可能和母親的年齡，或者母親在懷孕期間可能受到病毒感染、理化刺激、放射性刺激、藥物影響等有關。特納氏綜合征是人類唯一可以存活的單體綜合征，雖然絕大部分特納氏綜合征患者還是無法存活，不過其發病率相對沒有那么高。存活下來的特納氏綜合征患者往往會有生長發育落后，如身材矮小。特別有特征性的是其性征發育有問題，如乳腺沒有發育，外生殖器往往呈現幼稚性，沒有辦法發育，體毛稀疏，沒有月經初潮，原發閉經等。包括還會有很多的心臟、腎臟、骨骼的畸形等，都是特納氏綜合征患者的常見表現。