特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，它主要是由于X染色體完全或部分缺失，或者結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致，是最常見的性染色體疾病。先天性卵巢發(fā)育不全的表型可以表現(xiàn)為單體型、嵌合型，以及結(jié)構(gòu)變異型，單體型主要是由于父親的精子，或者是母親的卵子異常，導(dǎo)致胎兒的體細(xì)胞中只有1條X染色體，另1條出現(xiàn)缺失，這種核型的個體大部分在妊娠早期出現(xiàn)自然流產(chǎn)，其余存活個體具有典型臨床癥狀。嵌合型的是部分體細(xì)胞內(nèi)有2條X染色體，部分僅有1條X染色體；結(jié)構(gòu)變異型指X染色體的某一部分結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常。先天性卵巢發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為女性身高矮小，不同的軀體異常可以出現(xiàn)青春期的乳房不發(fā)育，軀體異常主要包括肘外翻、軟組織畸形、腎臟畸形，以及心臟大血管畸形等。