染色體數目異常，若多出1條、2條或者少1條、2條，就稱為染色體非整倍體，其相應危害非常嚴重。因為相當部分的染色體非整倍體都會在出生前被淘汰，表現為自然流產、胎死宮內等。也有個別的染色體非整倍體，會活著出生，但是會有嚴重的出生缺陷，比如21-三體綜合征、18-三體綜合征等。 還有部分的染色體數目異常，是在性染色體的數目異常，相應的危害就沒有常染色體數目異常嚴重，比如47XXX，就是超雌綜合征，其表型可以是完全正常。對于個別的染色體多倍體，比如3倍體，69條，或者是4倍體等，都會是致死性的危害，通常是個體不能活著出生。