檢查染色體的數目方法較多，最常用、最傳統、最經典的方法是細胞培養法，到現在為止已經沿用了將近70年。這種方法雖然原始，但是代表一個醫院的水平。從抽血到培養到底片到烤片，到進行染色體的配對和診療，大約需要2-3周時間。除此以外，隨著科學技術的發展，現在又有熒光原位雜交技術，包括基因芯片技術和高通量測序技術，各種方法可優勢互補。現在每種先進的方法都不能代替最原始的方法，即細胞培養法。