檢查染色體的數(shù)目方法較多，最常用、最傳統(tǒng)、最經(jīng)典的方法是細(xì)胞培養(yǎng)法，到現(xiàn)在為止已經(jīng)沿用了將近70年。這種方法雖然原始，但是代表一個(gè)醫(yī)院的水平。從抽血到培養(yǎng)到底片到烤片，到進(jìn)行染色體的配對(duì)和診療，大約需要2-3周時(shí)間。除此以外，隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在又有熒光原位雜交技術(shù)，包括基因芯片技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)，各種方法可優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)。現(xiàn)在每種先進(jìn)的方法都不能代替最原始的方法，即細(xì)胞培養(yǎng)法。