查理式畸形英文名為Chiari畸形，指小腦下部或同時有腦干下部和第四腦室之畸形，向下作舌形凸出，并越過枕骨大孔嵌入椎管內。Chiari畸形是神經外科先天性疾病的一種，主要表現為顱底骨質發育異常、小腦扁桃體移位，小腦扁桃體下疝部位、枕大孔區出現顱底凹陷、小腦扁桃體下疝，導致正中孔部位的腦脊液循環受阻，而出現脊髓中央管的擴大，從而導致脊髓空洞的形成。