臨床有必要進行新生兒遺傳代謝病篩查，新生兒遺傳疾病的篩查，僅需采取新生兒極少量足尖血，篩查時間以剛出生為宜。而且目前國家已提供部分免費篩查項目。如廣東省為新生兒免費提供苯丙酮糖尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性甲狀腺功能低下三項疾病篩查。此外，部分地區還會為患兒提供救濟，如向本病糖尿癥患兒家屬提供補助來購買特殊奶粉。