新生兒遺傳代謝病是優于基因突變引起來的代謝物質異常，導致生理功能的缺陷，以及臨床的癥候群的一組疾病。目前我們國家對新生兒遺傳代謝病的篩查具有相當高的水平，從傳統的篩查甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等等在新生兒期容易出現臨床表現的這一類疾病之后，現在擴展了疾病譜的篩查。新生兒遺傳代謝病的篩查主要包括以下方面： 1、足底血檢查：篩查像甲狀腺功能低下，現在作為強制的一個國家全面推廣的項目； 2、尿液篩查：比如苯丙酮尿癥的篩查，用尿片的篩查； 3、現在隨著新技術和科技的發展，我國大部分的地區已經能成功地開展用串聯質譜的技術來做篩查，擴大了新生兒遺傳代謝病的篩查范圍、時效性以及準確度。 通過這些篩查方法，我們可以對新生兒遺傳代謝病做到早期發現，及早的進行干預和治療，來達到避免損害，甚至無損害的這種效果。