胃腸間質瘤現在臨床上診斷是，如果腫瘤能夠完整切除，需要做進一步的病理診斷，包括免疫組織化學標志物等，病理診斷在顯微鏡下可以看到梭形細胞。如果再做進一步診斷可以做CD117，CD34、DOG1，包括其它S100的檢查，來診斷胃腸間質瘤，同時做相關的免疫組化檢查，可以和平滑肌瘤、肉瘤，做鑒別診斷。術前如果有些腫瘤，通過影像學檢查不能完整切除，需要靶向藥物治療，要術前再做相關的穿刺，做穿刺過后明確胃腸間質瘤的診斷，并且做相關的基因檢查，來指導臨床上的藥物治療選擇。