胃腸間質瘤到目前為止還沒有非常明確的病因，臨床通常認為與遺傳和環境因素相關。最新研究已經表明，胃腸間質瘤發病機制主要是以C-kit基因和PDGFRα基因突變，從而引起酪氨酸激酶持續活化，造成細胞過度增殖而導致。 對于胃腸間質瘤疾病，其臨床表現各異，可以發生在消化道的任何部位，甚至于可以發生在消化道以外的腹腔。所以胃腸間質瘤需要通過相關檢查，包括影像學檢查、胃腸內鏡檢查，明確部位和性質。