糖原累積病是糖原在合成分解代謝的過程中，有些酶的缺陷，所以導致糖原在人體的一些組織器官，主要是肝臟、肌肉、腎臟上面沉積所導致的臨床綜合征表現。糖原累積病是一種常染色體隱性遺傳病。一般來講，如果父母雙方可能沒有臨床表現的，但是父母雙方可以攜帶有一個基因的突變。接著他們每生一胎，可能小孩都有1/4的機會發病，有2/4的機會，只是攜帶一個基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累積病，有很多分型，如果按大多數的文獻報道，或者臨床上常見分10個型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，這是最常見的十個分型。其中Ⅰ型經常會分4個亞型，但是常見是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些國外文獻還把糖原累積病分為14個型，分別是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝損害為主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉積為主。