糖原累積癥是一組少見的常染色體遺傳性疾病，是由于糖原代謝異常，使得糖原在組織內不能正常地代謝、分解，糖原四處沉積，造成了相關的臨床癥狀和體征。糖原累積癥又分成很多型，即1型、3型、6型、9型，一般以肝臟損傷為主要表現。其中2型對于患兒而言比較重要，多在1歲左右發病，肝臟增大，隨著病變的進展，可能到1歲左右時腹腔整個都由肝臟所占滿，影響患兒的壽命。所以，糖原積累癥對于患兒而言，是致命性疾病。目前糖原累積癥的治療沒有特殊的有效方法，主要是采用飲食治療、基因治療以及其它輔助治療方法。患兒發生糖原積累癥時，最好是做到早期診斷、早期治療。一般發生糖原累積癥時，患兒吃東西不好、皮膚發黃、鞏膜黃染，家長要引起高度的重視。由于是常染色體少見病，又是遺傳病，所以目前糖原累積癥發病率并不是很高。