糖原累積病分為很多種類型，其中最常見的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多數是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它們的表現，兩個都會有明顯的身材矮小，還有肝臟腫大。Ⅰb型的病人除了肝臟腫大之外，還有他的脾臟也可以腫大，肝臟腫大可以達到盆腔，超過臍水平，有時候臨床醫生如果沒有好好觸摸，如果在臍的平面摸有可能會摸不到，一般要達到盆腔下面摸，才可以摸到脾臟、肝臟的腫大。另外，這些病人可能有很明顯的空腹低血糖，大部分病人，他雖然有低血糖，但是有可能他可以耐受，但是都會表現為很明顯的面色蒼白，可能會出冷汗，還有心悸、頭暈等等的表現。另外，有些病人，由于平時容易低血糖，他們很容易饑餓，饑了之后進食會增多，但是進食后他的血糖不一定會低，而且血糖會稍微有點升高的表現。另外，如果Ⅱ型分為嬰兒期的表現，還有年長兒期，還有成年期的表現。嬰兒期主要是心臟受損為主，有心肌肥大、心力衰竭，同時可能會導致呼吸功能衰竭。另外，到了幼兒期或者成年期，主要表現為肌肉病變，是肌無力，早期可能是四肢骨骼肌無力，后面會出現心肌跟呼吸肌無力，會出現心力衰竭或者呼吸衰竭。