染色體正常需要進一步查基因，具體要根據患者病情需要。多數寶寶到醫院就診，主要表現為發育遲緩、智力低下或者多發畸形。經過細胞培養，發現其23對染色體都正常，但是正常仍然表現出相應的癥狀。所以不是從染色體上就能解決的問題，現在需要在此基礎上進行基因檢查。所謂基因檢查是從形態學上，23對染色體是正常的，里邊每個片段，即染色體上現在每個片段上的每個基因位點，發生突變或者缺失，仍然可表現出嚴重癥狀。所以在查染色體的基礎上需要做進一步診斷。