染色體正常需要進(jìn)一步查基因，具體要根據(jù)患者病情需要。多數(shù)寶寶到醫(yī)院就診，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力低下或者多發(fā)畸形。經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)其23對(duì)染色體都正常，但是正常仍然表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀。所以不是從染色體上就能解決的問題，現(xiàn)在需要在此基礎(chǔ)上進(jìn)行基因檢查。所謂基因檢查是從形態(tài)學(xué)上，23對(duì)染色體是正常的，里邊每個(gè)片段，即染色體上現(xiàn)在每個(gè)片段上的每個(gè)基因位點(diǎn)，發(fā)生突變或者缺失，仍然可表現(xiàn)出嚴(yán)重癥狀。所以在查染色體的基礎(chǔ)上需要做進(jìn)一步診斷。