巨結腸是因為孩子的腸管里缺乏神經節細胞，造成的這段腸管持續性攣縮狀態，導致近端腸大便或腸內容物的通過困難，進而造成近端腸管的擴張，稱之為巨結腸。先要在臨床診斷巨結腸，要根據孩子的病史，包括臨床表現、體征、影像學檢查，甚至病理學檢查、組織學活檢。如果孩子從小出現排便困難，在一出生后出現排便費勁、排便困難、大便干、頻繁腹脹，需要經常用開塞露或者灌腸才能達到排解大便的目的。這種情況下，首先要考慮是不是有巨結腸這種可能，繼而可能需要做結腸造影。結腸造影可以把腸道清理干凈后，通過鋇劑或者顯影劑，從肛門里面放個管子，把造影劑打到直腸、肛門里，然后觀察結腸、直腸形態，明確有無狹窄段、移行段、擴張段，就即典型的巨結腸影像學表現。如果存在這些情況，也要考慮巨結腸，同時進一步檢查，可能可以做直腸黏膜肌層的活檢，根據病理結果，明確孩子是不是巨結腸，里面的肌層是否缺乏神經節細胞，如果缺乏，可能考慮巨結腸。因此在臨床中排除巨結腸，最主要檢查的還是影像學和體征。對于結膜黏膜活檢，在有些醫院可能做，還有些醫院可能不做。所以最主要的檢查還是癥狀體征加影像學檢查，有必要可以做直腸肌層病理學檢查再進一步確診。