基因在生物學上是指攜帶有遺傳信息的DNA或者RNA序列。基因檢測是應用現代分子生物學技術對生物樣本如血液、其他的體液或者組織細胞，進行DNA分析的過程。 隨著現代分子生物學技術的快速發展，一代和二代DNA測序、MLPA也叫多重連接探針擴增、熒光定量PCR、基因芯片、熒光原位雜交等多種基因檢測技術得到了廣泛的應用，如單基因遺傳病的基因診斷。目前已發現，人類單基因遺傳病有8000多種，這些遺傳病可通過DNA檢測技術進行基因診斷和產前診斷。 基因檢測是診斷單基因遺傳病金標準。利用基因多態性進行親子鑒定和發育學鑒定的準確率可達99.99%，因此基因檢測在單基因遺傳病的基因診斷和法醫學鑒定等方面是非常可靠的技術方法。