基因檢測在產科主要指每個人的23對46條染色體有很多基因片段，對基因片段進行檢測。如果出現唐氏高風險，僅僅只是三倍體發現數目的異常，就可以確診是21三體(綜合征)。但是有一些變化是不能單純的從數目來看，從結構上來看，染色體上面有很多小的片段，經常說這是基因片段，而這個片段有哪一個位點出現了問題，就可能導致這個孩子有遺傳性的疾病，這就是基因檢測所要檢測的很有價值的東西。檢測這些染色體有沒有變化的目的，在于這些基因的突變。會不會導致胎兒將來出生以后，患病概率增加，這就是基因檢測的價值所在。